寶寶“腳跟採(cǎi)血”驗(yàn)肌肉萎縮罕病，臺(tái)大研究登海外期刊。（圖片來(lái)源：臺(tái)灣東森新聞雲(yún)）

　　臺(tái)灣網(wǎng)8月24日訊  據(jù)臺(tái)灣東森新聞雲(yún)報(bào)道，脊髓型肌肉萎縮癥是最常見(jiàn)的致死性新生兒遺傳疾病，嚴(yán)重者在出生或出生不久後即出現(xiàn)肌力下降，呼吸及進(jìn)食困難等，通?；畈贿^(guò)一歲。臺(tái)大醫(yī)院整合全省院所，于新生兒出生時(shí)加驗(yàn)血片檢體，在12萬(wàn)人中找到8名患嬰，成功轉(zhuǎn)介其中兩位在發(fā)病前及時(shí)接受治療，此項(xiàng)研究成果已發(fā)表於今年7月的《兒科學(xué)雜誌》（Journal of Pediatrics）。

　　臺(tái)灣大學(xué)醫(yī)院基因?qū)W部主治醫(yī)師簡(jiǎn)穎秀表示，脊髓型肌肉萎縮癥是隱性基因，臺(tái)灣每30至50人中就有一人帶原，換算下來(lái)約有1至2萬(wàn)個(gè)新生兒罹患此病，患兒輕則不會(huì)踢腳、翻坐，重則會(huì)導(dǎo)致呼吸進(jìn)食困難，有些癥狀輕微的患兒，可能會(huì)到成年後才發(fā)病。

　　簡(jiǎn)穎秀稱(chēng)，雖然脊髓型肌肉萎縮癥早被許多海外學(xué)者認(rèn)定為新生兒篩檢必要項(xiàng)目，但由於沒(méi)有治療藥物，直到去年，終於有針對(duì)脊髓型肌肉萎縮癥的治療藥物通過(guò)美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）的審查。

　　臺(tái)灣也在2014年參與了這項(xiàng)藥物的共同研發(fā)計(jì)劃，但是最理想的藥物治療時(shí)間，還是防範(fàn)于未然，因此新生兒篩檢，以全面普及性的早期檢驗(yàn)，將患嬰的治療時(shí)間提前到即將發(fā)病或是剛發(fā)病時(shí)，就是最理想可把握黃金治療期的利器。

　　簡(jiǎn)秀穎表示，過(guò)去孕婦可于産前自費(fèi)選擇進(jìn)行脊髓型肌肉萎縮癥的帶因篩檢，以作為是否終止妊娠的考慮，但由於需自費(fèi)1000至2000元新臺(tái)幣，弱勢(shì)家庭恐難以負(fù)擔(dān)。隨著新藥問(wèn)世，家長(zhǎng)可利用新生兒的先天代謝異常疾病常規(guī)篩檢，在寶寶腳跟採(cǎi)血檢驗(yàn)，順便驗(yàn)脊髓型肌肉萎縮癥，不需額外付費(fèi)。

　　簡(jiǎn)秀穎提到，篩檢出的8名患嬰中，除1人因出生時(shí)呼吸困難死亡，其餘7人出生皆健康，成功轉(zhuǎn)介了其中2名患嬰在即將發(fā)病時(shí)就接受治療。（臺(tái)灣網(wǎng) 王怡然）